Estudo de genética molecular e DAO Analytics ®

Deficiência de DAO

Diagnóstico da Deficiência de DAO

Para facilitar o diagnóstico das diversas patologias e síndromes causadas pela deficiência de DAO, podem ser utilizados um estudo de genética molecular da atividade da diamina oxidase (DAO) (AOC1-V) e/ou um teste diagnóstico in vitro para medir o nível de atividade do enzima DAO no plasma.

Entre as síndromes e doenças associadas à deficiência de DAO estão: enxaqueca e outras dores de cabeça vasculares, distúrbios gastrointestinais, síndrome do intestino irritável (SII) e síndrome do vômito cíclico, pele atópica, pele seca, transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH), fibromialgia, fadiga, dores musculares generalizadas e os efeitos da ingestão aguda de álcool. Quando o gatilho para essas patologias é o acúmulo histamínico devido a uma atividade da deficiência de DAO, o paciente apresenta pelo menos dois ou três destes sintomas.

Estudo de genética molecular da atividade da diamina oxidase (DAO) (AOC1-V)

O teste genético é um estudo não invasivo realizado a partir de uma amostra de saliva (mucosa bucal) que analisa a atividade da Diamina Oxidase. Através do teste, uma genotipagem de alta sensibilidade das variantes genéticas mais relevantes do gene AOC1 (DAO).

O teste pode ser realizado em casa ou na farmácia através de um processo indolor e não invasivo. Os resultados são recebidos em 7 dias e podem indicar a probabilidade da existência de variantes genéticas associadas à deficiência de DAO em famílias, devido ao seu caráter hereditário.

Os níveis séricos de expressão de DAO apresentaram grande variação interindividual. Para o gene que codifica a proteína DAO/ABP1 (AOC1), foram descritas variantes do tipo SNP (polimorfismo de nucleotídeo único), algumas das quais estão associadas a níveis reduzidos de atividade DAO. O teste analisa 3 destas variantes alélicas de AOC1:

Gene
Variantes Genéticos
Variantes Proteicos
dbSNP
AOC1
c.47 C>T
p.Thr16Met
rs10156191
c.995C>T
p.Ser332Phe
rs1049742
c.1990C>G
p.His664Asp
rs1049793
rs2052129

Classificação de variantes de acordo com as recomendação da American College of Medicinal Genetics and Genomics e de acordo com a nomenclatura HGVS.

O relatório indica os resultados específicos às variantes detectadas no paciente, assim como a interpretação fenotípica da redução da atividade de DAO baseada nos resultados.

DAO Analytics ®: teste diagnóstico in vitro para medir o nível de atividade da enzima diamina oxidase (DAO) no plasma

O DAO Analytics® é um teste diagnóstico in vitro para medir o nível de atividade da enzima diamina oxidase (DAO) no plasma.

O teste considera a atividade enzimática de DAO reduzida quando o valor de HDU/ml (unidades de Histamina Degradada/mililitro de sangue) está entre 40-80 HDU/ml. Quando o valor está abaixo de 40 HDU/ml, o teste considera a atividade enzimático como muito reduzida.

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